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聴神経症（Auditory Neuropathy Spectrum Disorder, ANSD）

⚠️ 医療者向け研究レビュー。診療判断・医学的助言ではない。最終判断は一次資料と専門家の評価による。 最終更新: 2026-06-13 ／ 反映論文: 32件 ／ 病態・診断・治療はアンカー総説(全文)で確定／神経性難聴レビューは全文／CI成績系SR/MA・刺激レートRCT・言語/記憶比較は暫定 ／ 未レビュー

サマリ（現時点の到達点）

ANSD（聴神経症スペクトラム障害）は、外有毛細胞(OHC)機能は保たれる一方で、内有毛細胞(IHC)〜IHCリボンシナプス〜聴神経のいずれかで音情報の同期的伝達が障害される病態の総称 （confidence:medium）。 診断は OAE正常または蝸牛マイクロフォニクス(CM)正常（＝OHC機能保存）かつ ABR/複合活動電位(CAP)が欠如・異常 の組み合わせで定義される （confidence:medium）。 病変部位は ①IHC ②IHCリボンシナプス（＝シナプス病 synaptopathy） ③聴神経（脱髄・軸索消失＝神経病 neuropathy） に大別され、治療応答はこの部位に依存する （confidence:medium）。 治療は補聴器（軽中等度・効果は一貫しない）と人工内耳(CI)（高度）が臨床的選択肢。CIはらせん神経節を電気刺激するためシナプス病では良好が期待される一方、聴神経本体の病変では成績が不良になりうる 。小児ANSDへのCI成績は複数のSR/MAでSNHL児と同等の可能性が報告される （暫定）。 原因は遺伝（OTOF等のシナプス遺伝子、ミトコンドリア・症候群性神経病）と環境（周産期高ビリルビン・低酸素・早産、騒音、耳毒性薬剤、加齢）にまたがる 。遺伝性ANSDでは病変部位を標的としたAAVベース遺伝子治療が前臨床で進展している（OTOF等）（confidence:medium・前臨床中心）。 2026年の神経性難聴レビューは、ANSDを「神経健全性」の問題として、SGN/シナプス/聴神経の機能評価と再生・保護治療へつなぐ枠組みで再整理した。ただし再生治療は前臨床または初期臨床で、企業COIが強く、臨床有効性は未確立（confidence:low）。

カバレッジ（この知識の確からしさ範囲）

  • 背骨(anchor): — 2023年 ナラティブ総説（全文取得）。遺伝性ANSDの病態分類・原因遺伝子・AAV遺伝子治療を俯瞰。病態・診断・治療の骨格を確定。
  • 反映範囲（全文）: アンカー＋画像SR （2024・CND/MRI）＋BCAP31トランスレーショナル （2025・全文）＋神経性難聴レビュー（2026・全文）。
  • 反映範囲（abstract暫定）: CI成績系SR/MA 4本（ 2025／ 2023／ 2024／ 2021）＋適応指標SR （2023）＋遺伝原因2本（ MT-TS1／※は全文）＋刺激レートRCT＋小児ANSD CI言語/記憶比較。CI成績系SRは全文未取得＝provisional-abstract。
  • 暫定(全文未取得): CI成績系SR/MA 4本＋適応指標SR＋MT-TS1症例集積＋刺激レートRCT＋言語/記憶比較。各研究のRoB・異質性・効果量サブ群が未確定。全文入手で要再評価（wishlist）。
  • 飽和目標: SR・GL・主要RCTの取り込み＋CI成績系SRの全文格上げ＋遺伝学（OTOF・新規遺伝子）の差分継続。

病態・基礎

  • ANSDはOHC機能（OAE・CM）が保たれる一方、IHC〜聴神経の 神経同期の障害 が特徴 （confidence:medium）。
  • 病変部位の分類 （confidence:medium）:
    • IHC障害: 機械電気変換の障害／IHC消失（ECochGで加算電位 summating potential が消失）。
    • シナプス病（synaptopathy）: IHCリボンシナプス。presynaptic（グルタミン酸放出）／postsynaptic（らせん神経節ニューロン樹状突起）。
    • 神経病（neuropathy）: 聴神経の脱髄・軸索消失（蝸牛神経核を含む）。
  • ECochGの適応所見で部位を推定: シナプス病は周波数特異音への適応が亢進、神経病は低音正常・高音異常亢進 。
  • 隠れ難聴(hidden hearing loss)は、騒音・加齢・末梢神経障害による特異型ANSDとされ、正常純音閾値でも雑音下語音弁別が低下 （confidence:low）。
  • 神経性難聴という横串（全文精読）: SGN、IHC-神経シナプス、聴神経の障害はANSDだけでなく、加齢性難聴・騒音性難聴にもまたがる。標準純音聴力や静寂下語音では雑音下聴取/時間処理の障害を見逃しうるため、神経健全性を独立した評価軸に置く必要がある（confidence:low・ナラティブ/企業COI）。
  • 有病率は難聴者の約1.2〜10%、小児難聴の約7〜10%がANSDとされる （confidence:low・推定幅広い）。

診断

  • 典型像: OAE陽性 または CM正常（＝OHC機能保存）かつ ABR欠如/高度異常 の組み合わせ （confidence:medium）。アブミ骨筋反射の消失・OAE対側抑制の消失をしばしば伴う 。
  • ECochG: 加算電位・適応所見で病変部位（IHC/シナプス/神経）を推定しうる 。
  • CI内測定を用いた神経健全性評価: CI装用者ではeCAPの閾値・潜時・振幅成長・failure index、刺激パラメータ操作、行動閾値/comfort level/dynamic rangeなどが聴神経機能の手掛かりになる可能性がある（confidence:low）。これはANSDの予後予測・プログラミング・将来の神経再生治療の試験アウトカムに接続しうる。
  • 画像（MRI第一選択）: ANSD診断に画像を組み込むことで蝸牛神経の状態を評価できる （confidence:medium）。
    • 蝸牛神経欠損(CND)＝低形成(CNH)・無形成(CNA)がANSDで最頻の画像異常で、ANSD児はSNHL児よりCNDが多い。片側性ANSDは主にCNDと関連 。
    • CND頻度の例: ANSD児の約11〜13%（画像施行例中）（confidence:low・研究間差大）。
    • MRIはCTで見逃される蝸牛神経無形成を同定でき、蝸牛神経径が顔面神経より小さいことで判定。CTは骨性蝸牛神経管狭窄・内耳奇形評価で補完 。
    • 蝸牛神経の状態は人工内耳の成否を予測しうるため、ANSDが疑われたらCND合併確率の評価が推奨される 。
  • 遺伝子検査: 病変部位の同定（シナプス病/神経病）に有用で、適応・予後判断に資する 。
  • 新生児聴覚スクリーニング(OAEパス)でも遅発性・進行性ANSDを見逃しうる （confidence:low）。

原因

  • 遺伝（非症候群性シナプス病）: OTOF（オトフェリン、DFNB9、Ca²⁺センサー、約220病的バリアント）、SLC17A8（VGLUT3、DFNA25）、CACNA1D（Cav1.3、SANDD）、CABP2（DFNB93）、DIAPH3（AUNA1）（confidence:medium）。
  • 遺伝（症候群性神経病）: Charcot–Marie–Tooth（MPZ/PMP22）、常染色体優性視神経萎縮（OPA1、DOA plusの約20%が難聴）、Leber遺伝性視神経症、Friedreich失調症（FXN）、Mohr–Tranebjaerg症候群（TIMM8A/DDP1）（confidence:medium）。
  • 遺伝（ミトコンドリア・X連鎖の新規例）:
    • ミトコンドリアtRNA-Ser(UCN) MT-TS1 m.7471dup がANSD/ANSD類似を呈しうる（5家系、浸透率71.4%、80%が先天/早期発症、NBHS通過後の遅発も）（confidence:low・症例集積/abstract）。
    • BCAP31（ER膜蛋白、Xq28）の新規in-frame変異 c.397_398insGAG がX連鎖劣性・非症候群性ANSDの原因。初期IHC障害→OHC変性→進行性SNHLへ移行する一過性ANSDで、ミトコンドリア機能障害（ATP・膜電位低下）が機序 （confidence:low・単一家系/in vitro）。
  • 環境: 周産期高ビリルビン血症・低酸素・早産、騒音曝露、耳毒性（腫瘍化学療法薬）、加齢 （confidence:medium・総説記載）。

治療

  • 補聴器: 軽中等度に用いるが、ANSD児への長期成績は文献上一貫しない（良好報告と無益報告が混在）（confidence:low）。
  • 人工内耳(CI) — 病変部位依存 :
    • らせん神経節を直接電気刺激するため、シナプス病（IHC・リボンシナプス病変）では良好が期待される。
    • 聴神経本体の病変では成績不良になりうる。ただしOPA1関連ANSD例では植込み1年後に語音知覚改善・聴覚路の同期的活性化が報告され、病変が末梢樹状突起限局なら奏効しうる 。
  • 神経障害例での既存デバイスの限界（全文精読）: 補聴器は聴取閾値を補っても神経同期性・時間精度を回復せず、CIもSGN/聴神経の生存と機能に依存する。後シナプス型ANSDや高度の神経変性では、CIだけでは雑音下聴取・時間符号化の問題を十分補えない可能性がある（confidence:low）。
  • 小児ANSDのCI成績（SNHL児との比較）: 更新版SR/MA（14研究・722例）でCAP（MD −0.52, 95%CI [−1.34, 0.29]）・SIR（MD −0.26, 95%CI [−0.65, 0.13]）ともSNHL児と同等 （confidence:medium・暫定）。独立した別SR/MA（15研究）でも発話認識・CAP・SIR・open-set発話知覚の4指標すべてで有意差なし （暫定）。33研究の更新版SRで術前後の改善（術後CAP 4.3〜7 vs 術前 0.4〜2.5）（暫定）。3歳未満で植込んだANSD児はSNHL児と同等のアウトカムを達成しうる（ミニSR・4研究）（confidence:low・abstract）。
  • 適応・候補選定: ANSD児のCI成績は可変で、CI推奨前に予後予測指標・病変部位（遺伝子検査含む）の評価が必要 （confidence:medium）。
  • 刺激レートと病変部位（RCT・abstract暫定）: 遺伝学的に確定したANSD児70名(2–7歳)をシナプス前型/後型に分け、CI刺激レート(500/900/1800 pps)へ無作為割付したRCTで、補聴閾値は両群同等だがシナプス前型は一貫したECAP応答とP1・CAP/SIRの大きな改善（特に低〜中レート）を示し、シナプス後型はECAP応答が限定的で機能改善も小さかった（脱髄を反映）。病変部位がCI成績を規定するというアンカー総説の主張を遺伝確定例で前向きに裏付け、遺伝・神経プロファイルに基づく個別化CIプログラミング（低レート選択）を支持する（confidence:medium・provisional-abstract・単施設・3–6か月）。
  • 遺伝子治療（前臨床中心） （confidence:medium）:
    • OTOF/DFNB9: cDNA(~6kb)がAAV容量(≈4.7kb)を超えるため、デュアルAAV（Otof⁻/⁻マウスで部分的聴覚回復）・過充填AAV（IHC約30%発現・部分回復）で克服。
    • VGLUT3欠損・Cabp2⁻/⁻マウスでもAAV補充で聴覚回復。CMT1AはPMP22抑制（RNAi/CRISPR）・NT-3補充が試され、AAV1-NT-3（scAAV1.tMCK.NTF3）はCMT1Aで第I/IIa相試験（NCT03520751）進行中（聴覚アウトカム未評価）。
  • ミトコンドリア移植（探索的）: BCAP31変異患者由来細胞でUC-MSC由来ミトコンドリア投与が機能障害・シスプラチン毒性を緩和（in vitro仮説段階）（confidence:low）。
  • 神経保護・再生治療（探索的・全文精読）: 神経性難聴レビューでは、神経栄養因子（BDNF/NT-3等）、ROCK阻害など小分子、CI電極を用いた遺伝子導入/薬剤送達、hESC/iPSC由来otic neural progenitor、直接リプログラミングが候補として整理される。OTO-413は臨床有効性を示せず、Rincell-1はpresbycusis/post-synaptic auditory neuropathy対象の第I/IIa相認可段階で、安全性確認が主目的。現時点では標準治療ではなく、臨床試験段階（confidence:low・COI留意）。

予後・経過

  • CI後の聴覚・言語発達はSNHL児と同等の可能性 （暫定）。蝸牛神経の状態（CND合併）が予後を左右しうる 。
  • 言語・記憶アウトカム（小児CI・abstract暫定）: ANSD小児CI装用者11例と非ANSD CI小児15例の横断比較で、TOLD-P:4のlistening/organizing/speaking/grammar/semantics/oral language、およびWorking Memory Scaleのverbal memoryに有意差はなかった（例: oral language 59 vs 78, P=0.12; verbal memory 332 vs 417, P=0.10）（confidence:low）。方向として非ANSD群が高い項目が多く、少数・横断のため「同等性の証明」ではないが、ANSD児でもCI後の言語・記憶発達が到達しうる補助根拠。
  • 一部の遺伝型（BCAP31・MT-TS1）は遅発性・進行性で、NBHS通過後に難聴が顕在化しうる （confidence:low）。

最新トピック / 未解決の論点

  • 病変部位（IHC/シナプス病/神経病）の精密同定（ECochG・画像・遺伝子）が治療選択（補聴器/CI/遺伝子治療）と予後予測の鍵 。
  • ANSDを含む神経性難聴では、純音閾値中心の評価だけでなく、雑音下聴取、時間処理、eCAP等の神経健全性指標を標準化することが課題。
  • 小児ANSDのCI成績がSNHL児と「同等」かは複数SR/MAが支持するが、いずれも全文未確認で症例報告/後ろ向き中心 。
  • 新規遺伝原因の同定が継続（MT-TS1・BCAP31等）。遺伝型に応じた遺伝子治療・ミトコンドリア標的治療は前臨床/探索段階 。

新着アブストラクト知見（2026-06-07）

  • — ANSDのCI成績をシナプス前型とシナプス後型で比較した7研究SR。遺伝学的病因と電気生理評価がCI予後予測に重要で、候補者評価に病変部位診断を組み込む必要性を補強。
  • — ANSD表現型を契機にTWNK関連Perrault症候群が診断された13歳女児の症例報告。補聴器効果不良・人工内耳効果限定的な進行性難聴から遺伝学的検査へ進み、TWNK既知変異と新規候補変異を同定、前臨床的卵巣機能障害と小脳失調の評価につながった。
  • — OTOF関連ANSDの小児遺伝子治療総説/展望。適用は狭いが初期成功は有望で、候補者同定には早期遺伝学的検査と未研究集団の病的バリアント理解が鍵。他遺伝性難聴への外挿は未解決。

新着アブストラクト知見（2026-06-07）

  • — transmembrane protein、molecular、pathogenetic implications、arrhythmogenic cardiomyopathyを中心に、改善・低減効果、増加/高値との関連、関連・予測因子を示す総説。

新着アブストラクト知見（2026-06-10）

  • — 小児 人工内耳、聴覚 neuropathy 蝸牛 神経、deficiency、sensorineural 難聴を中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 47 小児、p < 0.001）。

新着アブストラクト知見（2026-06-10）

  • — 聴覚 neuropathy spectrum disorder、progressing、motor、sensory neuropathy causedを中心に、主題の整理を示す観察研究。
  • — nadh improves aif dimerization、inhibits apoptosis、ipscs-derived ニューロン、聴覚 neuropathy spectrum disorderを中心に、改善・低減効果、増加/高値との関連、診断性能を示す観察研究（定量情報: 150.7 %、59.2 %、136.7 %、102.3 %、30.5 %）。
  • — 聴覚 neuropathy spectrum disorder、individuals、sickle 細胞 anemia、聴覚 brainstem response (abrを中心に、増加/高値との関連、関連・予測因子、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究。
  • — heterogeneous、genetically determined 聴覚 neuropathy、spectrum disorders、難聴, centralを中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 10%、54.9%、60%、25%、122 小児、p = 0.0084）。
  • — speech、language、聴覚 neuropathy spectrum disorder、ansd 小児 managedを中心に、主題の整理を示す観察研究（定量情報: 51 例）。
  • — 15-year レビュー、260 小児、聴覚 neuropathy spectrum disorder、管理を中心に、改善・低減効果を示す観察研究（定量情報: 89.2%、5.8%、5%、260 例）。
  • — 15-year レビュー、260 小児、聴覚 neuropathy spectrum disorder、demographicを中心に、改善・低減効果、安全性・合併症、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 40%、30%）。
  • — intracochlear electrocochleography findings、人工内耳 recipients、聴覚 neuropathy spectrum disorder、蝸牛 implantsを中心に、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 59%、41%、n = 27、n = 19、33 耳、29 耳）。
  • — 聴覚 neuropathy spectrum disorder、white sutton 症候群、難聴, central、難聴, sensorineuralを中心に、主題の整理を示す観察研究。
  • — audiogram configuration molecular etiology、蝸牛 implantation、postlingual 聴覚 neuropathy spectrum、disorderを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子を示す観察研究（定量情報: 5.1%、46.6%、15/293）。

新着アブストラクト知見（2026-06-13）

  • — 難聴、蝸牛 implantation、chudley mccullough 症候群、seriesを中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究。
  • — evaluating 蝸牛 implantation、charcot-marie-tooth 疾患、series、遺伝学的 profilesを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 8%、68%、64%、100%、56%、75%）。
  • — factors predicting subsequent changes、聴力/聴覚 thresholds、neonates、initial 聴力/聴覚 impairmentを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子を示す観察研究（定量情報: 154 耳、45 耳、2 耳、P = .002、P = .020、P = .006）。
  • — elevated abr thresholds、presence、otoacoustic emissions、seriesを中心に、増加/高値との関連、関連・予測因子を示す観察研究。
  • — 有病率、聴覚 characteristics、聴覚 neuropathy spectrum disorder、adultを中心に、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 15.46%、1.78%、1.32%、8682 例、1343 成人、1000 成人）。

関連トピック

  • 先天性難聴 — ANSDは先天性・乳幼児期発見例が多く、鑑別・併存として関係。
  • 人工内耳 — ANSDの主要治療選択肢。本トピックの中心的介入。
  • 新生児聴覚スクリーニング — OAEパス例でもANSD（特に遅発型）を見逃しうるため、スクリーニング設計と密接に関係。

更新履歴

  • 2026-06-13: 新着アブストラクト知見を5本再整理。 有病率、聴覚 characteristics、聴覚 neuropathy spectrum disorder、adultを中心に、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 15.46%、1.78%、1.32%、8682 例、1343 成人、1000 成人）、 難聴、蝸牛 implantation、chudley mccullough 症候群、seriesを中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究、 evaluating 蝸牛 implantation、charcot-marie-tooth 疾患、series、遺伝学的 profilesを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 8%、68%、64%、100%、56%、75%）、 factors predicting subsequent changes、聴力/聴覚 thresholds、neonates、initial 聴力/聴覚 impairmentを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子を示す観察研究（定量情報: 154 耳、45 耳、2 耳、P = .002、P = .020、P = .006） ほか1本。 paper_count 27→32。
  • 2026-06-10: 新着アブストラクト知見を10本再整理。 speech、language、聴覚 neuropathy spectrum disorder、ansd 小児 managedを中心に、主題の整理を示す観察研究（定量情報: 51 例）、 15-year レビュー、260 小児、聴覚 neuropathy spectrum disorder、管理を中心に、改善・低減効果を示す観察研究（定量情報: 89.2%、5.8%、5%、260 例）、 15-year レビュー、260 小児、聴覚 neuropathy spectrum disorder、demographicを中心に、改善・低減効果、安全性・合併症、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 40%、30%）、 intracochlear electrocochleography findings、人工内耳 recipients、聴覚 neuropathy spectrum disorder、蝸牛 implantsを中心に、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 59%、41%、n = 27、n = 19、33 耳、29 耳） ほか6本。 paper_count 17→27。
  • 2026-06-10: 新着アブストラクト知見を1本再整理。 小児 人工内耳、聴覚 neuropathy 蝸牛 神経、deficiency、sensorineural 難聴を中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 47 小児、p < 0.001）。 paper_count 16→17。
  • 2026-06-07: 新着アブストラクト知見を1本再整理。 transmembrane protein、molecular、pathogenetic implications、arrhythmogenic cardiomyopathyを中心に、改善・低減効果、増加/高値との関連、関連・予測因子を示す総説。 paper_count 15→16。
  • 2026-06-08: PMID:39887991の記述を実アブストに基づき精緻化。シナプス前/後型ANSDのCI予後比較SRとして、遺伝学的・電気生理学的診断をCI候補者評価に組み込む論点を補強。
  • 2026-06-08: PMID:39936838の記述を実アブストに基づき精緻化。ANSDからTWNK関連Perrault症候群が見つかった症例として、聴覚症状が神経・内分泌評価の入口になり得ることを整理。
  • 2026-06-07（聴覚クラスタ新着）: 神経性難聴レビュー（SGN/シナプス/聴神経の神経健全性、CI/補聴器の限界、神経保護・細胞治療・Rincell-1初期試験、企業COIに留意）[PMID:41739359・全文精読]と、小児ANSD CI装用者の言語/記憶比較（ANSD 11例 vs 非ANSD 15例、有意差なしだが少数）[PMID:41250166・abstract暫定]を病態・診断・治療・予後に反映。paper_count 10→12。アンカー維持。
  • 2026-06-04（横断スイープ・新着上乗せ）: 遺伝確定ANSD児のCI刺激レートRCT(70名・シナプス前型は低〜中レートで電気生理/機能改善が良好・後型は限定的、個別化プログラミング支持)[PMID:41699245・abstract暫定]を治療（人工内耳）節に反映。paper_count 9→10。アンカー維持。
  • 2026-06-03: 病態・遺伝子治療総説 （全文）をアンカーに格上げし、病態分類（IHC/シナプス病/神経病）・原因遺伝子（OTOF等）・診断・治療・遺伝子治療を全面確定（abstract-only暫定から脱却）。画像SR （全文・CND/MRI）で診断節を、BCAP31 （全文）・MT-TS1 （abstract）で遺伝原因を、小児CIミニSR （abstract）で治療節を拡充。計5本反映（うち全文3本）。paper_count 4→9。
  • 2026-06-02: ANSD人工内耳SR/MA 3本を差分反映（／／）。いずれもabstract-only暫定。
  • 2026-06-01: 初版作成（abstract-only暫定）。アンカーに2025年SR/MA を設定。

参照論文

  1. — アンカー: 遺伝性ANSDの病態分類（IHC/シナプス病/神経病）・原因遺伝子・AAV遺伝子治療を俯瞰 (Saidia AR 2023, J Clin Med / narrative-review / Lv.5 / confidence:medium / full-text)
  2. — 統合: ANSDの画像所見SR、CNDが最頻・MRI第一選択・CN評価がCI予後を予測 (Mathew S 2024, J Otol / sr-ma / Lv.3 / RoB:some-concerns / confidence:medium / full-text)
  3. — 原著: 新規BCAP31変異がX連鎖非症候群性ANSDの原因、ミトコンドリア機能障害・移植の可能性 (Kim Y 2025, J Transl Med / translational / Lv.5 / confidence:low / full-text)
  4. — 原著: ミトコンドリアMT-TS1 m.7471dupがANSD/類似を呈しうる、遅発性・進行性に注意 (Minami S 2025, Mitochondrion / case-series / Lv.4 / confidence:low / 暫定)
  5. — 統合: 3歳未満で植込んだANSD児はSNHL児と同等のCIアウトカム（ミニSR・4研究） (Myers K 2021, Am J Audiol / sr-ma / Lv.3 / confidence:low / 暫定)
  6. — 統合・更新: 小児ANSDへの人工内耳成績はSNHL児と同等（CAP/SIR）と定量化 (Tawakkul Q 2025, Audiol Neurootol / sr-ma / Lv.1 / RoB:some-concerns / confidence:medium / 暫定)
  7. — 統合: 15研究のSR/MAでANSD児のCI成績はSNHL児と4指標すべて有意差なし (Bo D 2023, Ann Otol Rhinol Laryngol / sr-ma / Lv.1 / RoB:some-concerns / confidence:medium / 暫定)
  8. — 統合・更新: 33研究のSRでANSD児CIは術前後で発話/言語/明瞭度が改善し実行可能かつ有効 (Sahwan M 2024, Eur Arch Otorhinolaryngol / systematic-review / Lv.1 / RoB:some-concerns / confidence:medium / 暫定)
  9. — 統合: 17研究のSRでANSD児CIの予後予測指標・病変部位・遺伝子検査の必要性を整理 (Raza AF 2023, Int J Pediatr Otorhinolaryngol / systematic-review / Lv.1 / RoB:low / confidence:medium / 暫定)
  10. — 治療(RCT): 遺伝確定ANSD児70名のCI刺激レートRCT、シナプス前型は低〜中レートでECAP/P1/CAP/SIR改善・後型は限定的、個別化プログラミング支持 (Karimi 2026, Eur Arch Otorhinolaryngol / rct / Lv.2 / RoB:some-concerns / confidence:medium / 暫定)
  11. — 統合(全文精読): 神経性難聴をSGN/シナプス/聴神経の神経健全性として整理、既存デバイスの限界と神経保護・再生治療の開発段階を俯瞰（企業COIあり） (Genitsaridi 2026, JARO / narrative-review / Lv.5 / SANRA / confidence:low / full-text)
  12. — 予後(小児CI・abstract暫定): ANSD小児CI装用者11例と非ANSD CI児15例で言語・記憶指標に有意差なし、ただし少数横断で同等性は未証明 (İkiz Bozsoy 2026, Otol Neurotol / cohort / Lv.4 / ROBINS-I / RoB:high / confidence:low / 暫定)
  13. — 新着知見: ANSDのCI成績をシナプス前型とシナプス後型で比較した7研究SR。遺伝学的病因と電気生理評価がCI予後予測に重要で、候補者評価に病変部位診断を組み込む必要性を補強 (Almutairi HM 2025, Ear Nose Throat J / narrative-review / Lv.5 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  14. — 新着知見: ANSD表現型の13歳女児でTWNK関連Perrault症候群を診断した症例。遺伝学的検査が前臨床的卵巣機能障害・小脳失調の評価につながった (Tufatulin GS 2025, J Int Adv Otol / case-report / Lv.5 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  15. — 新着知見: OTOF関連ANSDへの小児遺伝子治療は初期成績が有望だが適用は狭く、候補者同定には早期遺伝学的検査と未研究集団の病的バリアント理解が必要 (Lesperance MM 2026, Ear Hear / narrative-review / Lv.5 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  16. — 新着知見: transmembrane protein、molecular、pathogenetic implications、arrhythmogenic cardiomyopathyを中心に、改善・低減効果、増加/高値との関連、関連・予測因子を示す総説 (Orgil BO 2025, Int J Mol Sci / narrative-review / Lv.5 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  17. — 新着知見: 小児 人工内耳、聴覚 neuropathy 蝸牛 神経、deficiency、sensorineural 難聴を中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 47 小児、p < 0.001） (Jafari Z 2026, Ear Hear / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  18. — 新着知見: 聴覚 neuropathy spectrum disorder、progressing、motor、sensory neuropathy causedを中心に、主題の整理を示す観察研究 (Okumura G 2023, Intern Med / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  19. — 新着知見: nadh improves aif dimerization、inhibits apoptosis、ipscs-derived ニューロン、聴覚 neuropathy spectrum disorderを中心に、改善・低減効果、増加/高値との関連、診断性能を示す観察研究（定量情報: 150.7 %、59.2 %、136.7 %、102.3 %、30.5 %） (Qiu Y 2023, Hear Res / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  20. — 新着知見: 聴覚 neuropathy spectrum disorder、individuals、sickle 細胞 anemia、聴覚 brainstem response (abrを中心に、増加/高値との関連、関連・予測因子、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究 (Sahu P 2024, Indian J Otolaryngol Head Neck Surg / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  21. — 新着知見: heterogeneous、genetically determined 聴覚 neuropathy、spectrum disorders、難聴, centralを中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 10%、54.9%、60%、25%、122 小児、p = 0.0084） (Buianova AA 2024, Int J Mol Sci / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  22. — 新着知見: speech、language、聴覚 neuropathy spectrum disorder、ansd 小児 managedを中心に、主題の整理を示す観察研究（定量情報: 51 例） (Ramanathan D 2022, Am J Otolaryngol / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  23. — 新着知見: 15-year レビュー、260 小児、聴覚 neuropathy spectrum disorder、管理を中心に、改善・低減効果を示す観察研究（定量情報: 89.2%、5.8%、5%、260 例） (Morlet T 2023, Ear Hear / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  24. — 新着知見: 15-year レビュー、260 小児、聴覚 neuropathy spectrum disorder、demographicを中心に、改善・低減効果、安全性・合併症、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 40%、30%） (Morlet T 2023, Ear Hear / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  25. — 新着知見: intracochlear electrocochleography findings、人工内耳 recipients、聴覚 neuropathy spectrum disorder、蝸牛 implantsを中心に、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 59%、41%、n = 27、n = 19、33 耳、29 耳） (Bayri Ulukan M 2023, Int J Pediatr Otorhinolaryngol / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  26. — 新着知見: 聴覚 neuropathy spectrum disorder、white sutton 症候群、難聴, central、難聴, sensorineuralを中心に、主題の整理を示す観察研究 (Musumano LB 2023, J Int Adv Otol / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  27. — 新着知見: audiogram configuration molecular etiology、蝸牛 implantation、postlingual 聴覚 neuropathy spectrum、disorderを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子を示す観察研究（定量情報: 5.1%、46.6%、15/293） (Kim Y 2023, Otol Neurotol / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  28. — 新着知見: 難聴、蝸牛 implantation、chudley mccullough 症候群、seriesを中心に、改善・低減効果、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究 (Boerboom RA 2026, Cochlear Implants Int / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  29. — 新着知見: evaluating 蝸牛 implantation、charcot-marie-tooth 疾患、series、遺伝学的 profilesを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 8%、68%、64%、100%、56%、75%） (Hughes SE 2026, Otol Neurotol / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  30. — 新着知見: factors predicting subsequent changes、聴力/聴覚 thresholds、neonates、initial 聴力/聴覚 impairmentを中心に、改善・低減効果、関連・予測因子を示す観察研究（定量情報: 154 耳、45 耳、2 耳、P = .002、P = .020、P = .006） (Lee DS 2026, Ear Nose Throat J / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  31. — 新着知見: elevated abr thresholds、presence、otoacoustic emissions、seriesを中心に、増加/高値との関連、関連・予測因子を示す観察研究 (Tufatulin GS 2026, Vestn Otorinolaringol / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
  32. — 新着知見: 有病率、聴覚 characteristics、聴覚 neuropathy spectrum disorder、adultを中心に、不確実性・追加研究の必要性を示す観察研究（定量情報: 15.46%、1.78%、1.32%、8682 例、1343 成人、1000 成人） (Muthukumar R 2023, Indian J Otolaryngol Head Neck Surg / cohort / Lv.4 / RoB:high / confidence:low / provisional-abstract)
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